¿Qué es?

La retinosis pigmentaria se refiere a un grupo de enfermedades genéticas en la que hay un daño en los bastones, es decir, los fotorreceptores encargados de la visión en condiciones de escasa iluminación.

Por ello, el paciente experiementa una disminución progresiva del campo visual, ceguera nocturna y cambios con manchas pigmentarias en la retina.

La degeneración de los fotorreceptores conlleva una pérdida progresiva de visión hasta producir ceguera. Además, se pueden dañar otras células de la retina, como los conos (fotorreceptores encargados de la percepción de los colores) y el epitelio pigmentario de la retina (se encarga de nutrir los fotorreceptores).

Diagnóstico de la retinosis pigmentaria

La enfermedad se manifiesta raramente antes de la adolescencia, haciéndolo de forma insidiosa de manera que no suele descubrirse hasta que se encuentra bastante avanzada.

Por lo general, comienza a manifestarse una pérdida del campo visual periférica, que provoca que el paciente tropiece con obstáculos constantemente.

Otros síntomas frecuentes son:

• Ceguera nocturna.
• Deslumbramiento.

Es importante destacar que no todas las retinosis pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión. La gravedad depende de si es hereditaria y dentro de las hereditarias, a qué tipo pertenece.

Es una enfermedad que tiene la característica de aparecer con una heterogeneidad genética muy amplia, lo que complica aún más su estudio. Dicha heterogeneidad se manifiesta en aproximadamente unas 170 patologías diferentes relacionadas con la degeneración retiniana.