En España el albinismo afecta a aproximadamente 1 de cada 17.000 personas y se engloba dentro de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia. Estamos hablando de un trastorno hereditario que se manifiesta con alteraciones graves en la visión debido a una disminución o ausencia de melanina (pigmento que da color a la piel, el pelo y los ojos).
Con motivo del 13 de junio Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, en Vithas Eurocanarias Instituto Oftalmológico hemos elaborado este artículo en el que te contamos todo lo que debes saber acerca de esta patología. ¡No pierdas detalle!
¿Cuál es la causa del albinismo?
Como comentábamos anteriormente, el albinismo está causado por un defecto parcial o total en la elaboración de melanina que puede presentarse en la piel, el cabello o los ojos. Esta afección es una condición congénita de herencia autosómica recesiva. ¿Qué quiere decir? Una persona posee dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. En el caso del gen del albinismo ligado al cromosoma X, la mutación es recesiva por lo que ambos progenitores deben ser portadores de la anomalía para tener un hijo albino. Es decir, aunque los padres no hayan desarrollado la afección, existe una probabilidad de uno en cuatro embarazos de que el bebé nazca con albinismo.
¿Cómo afecta el albinismo a la salud ocular?
La melanina es el pigmento encargado de proteger a la piel de los rayos ultravioleta, además de jugar un papel importante en el correcto desarrollo del ojo. De esta forma, el albinismo perjudica a la córnea y la retina ya que, sin melanina, la retina y el nervio óptico no pueden formarse adecuadamente. La retina es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo y las fibras del nervio óptico ayudan a transmitir las imágenes al cerebro.
En apariencia física, las personas albinas presentan color uniforme de piel y cabello de acuerdo a una tonalidad más clara de lo habitual. También se puedan dar parches de piel sin color, así como falta de color en el pelo, en la piel o en el iris del ojo. Una de las principales características físicas que identifica un ojo albino son sus pestañas blancas.
¿Existen varios tipos de albinismo?
Debido a la diversidad genética de la población, no todas las personas con albinismo desarrollan la enfermedad con los mismos síntomas o intensidad. Así, el único rasgo en común se define por la visión limitada.
Sin embargo, podemos establecer dos grupos en función de la zona afectada por la deficiencia de melanina:
- Albinismo oculocutáneo: es el más frecuente, manifestándose en la piel, el cabello y los ojos.
- Albinismo ocular: atañe fundamentalmente a los ojos.
Cabe destacar que estos dos tipos se pueden subdividir en varios según el gen afectado.
¿Cuáles son los principales síntomas del albinismo ocular?
Las personas manifiestan una serie de alteraciones visuales cuya presencia puede limitar su calidad de vida. Los albinos sufren discapacidad visual severa con una aguzada visual del 10% o inferior. Aquí te resumimos los principales síntomas:
- Disminución de la visión: falta de agudeza visual y visión nocturna limitada.
- Nistagmus: oscilación rápida e involuntaria de los ojos, generalmente de forma horizontal. Suele aumentar con la iluminación intensa y tiende a atenuarse con el paso de los años.
- Estrabismo: los ojos no están alineados en la misma dirección.
- Fotofobia: mayor sensibilidad a las luces brillantes, el resplandor y la luz intensa.
- Hipoplasia foveal: afección en la retina debido a la ausencia de depresión foveal y arcadas vasculares perimaculares poco desarrolladas. La retina no se desarrolla de forma correcta antes del nacimiento ni durante la infancia.
- Alteración en el iris: el área de color en el centro del ojo no tiene suficiente pigmento para filtrar la luz que entra a los ojos.
- Defectos de refracción: pueden presentar tanto hipermetropía como miopía, siendo el astigmatismo bastante común.
- Ausencia de estereopsis: carencia de visión binocular normal por un defecto en el cruce de las fibras del nervio óptico y su conexión con el cerebro.
Diagnóstico del albinismo ocular
En la mayoría de ocasiones el albinismo se detecta mediante señales visibles en el pelo o la piel. No obstante, el oftalmólogo debe realizar una serie de pruebas pertinentes que indiquen la afección visual.
Así, en la electrorretinografía podemos medir la respuesta eléctrica de las células del ojo a la luz. Dichas células forman parte de la retina y su estudio permite ver si se ha producido un correcto desarrollo de las mismas. También se examina la presencia de sintomatología asociada al albinismo como nistagmus, estrabismo y fotofobia.
¿Existen tratamientos para el albinismo?
El albinismo no es una enfermedad degenerativa que ocasione una pérdida progresiva de la visión. La vista de un albino es reducida y dicha limitación no empeorará con el transccurso de los años. Por tanto, no hay un tratamiento específico que solucione el albinismo, pero sí existen determinados procedimientos para aliviar las patologías ligadas al mismo.
- El estrabismo se puede tratar con cirugía con el objetivo de mejorar la apariencia de los ojos.
- Los defectos de refracción se corrigen con el uso de gafas o lentes de contacto, además de la operación.
- Aquellas personas que presenten sensibilidad a la luz pueden emplear gafas oscuras o lentes de contacto de color.
- El uso de aparatos visuales recomendados por los oftalmólogos facilita la realización de tareas como leer o trabajar de cerca.
En Vithas Eurocanarias Instituto Oftalmológico contamos con la excelencia en oftalmología y la tecnología más avanzada para abordar el diagnóstico del albinismo ocular, así como el tratamiento de las patologías ligadas a la enfermedad hereditaria. No lo dudes y pide cita en nuestra clínica.
